هموفیلی چیست؟
هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است. فرد مبتلا به هموفیلی به علت سطح پائین یا عدم وجود پروتئین هایی به نام فاکتورهای انعقادی قادر به متوقف کردن روند خونریزی نمی باشد. فرآیند انعقاد خون به جلوگیری از خونریزی بیش از حد کمک می نماید. انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد اما شایعترین و شناخته شده ترین آنها عبارتند از :
هموفیلی A – کمبود فاکتور ۸
هموفیلی B – کمبود فاکتور ۹
در آمریکا ۰۰۰/۲۰ فرد مبتلا به هموفیلی وجود دارند و سالانه نزدیک به ۴۰۰ نوزاد با این بیماری متولد می شوند.
Aaron
علت هموفیلی چیست؟
هر فردی از والدین خود دو کروموزوم جنیست به نام های X و Y می گیرد. جنس مونث دارای دو کروموزوم X است که یکی را از مادر و دیگری را از پدر دریافت می کند. در جنس مذکر یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم Y از پدر وجود دارد.
هموفیلی بیماری است که روی کروموزوم X حمل می شود. در بعضی موارد، هموفیلی در بین نسل ها به صورت نهفته باقی می ماند و ظهور نمی کند، یعنی فرد حامل ژن هموفیلی به شکل نهفته است. در این موارد، ژن هموفیلی به وسیله ی جنس مونث از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود و بیماری پنهان می ماند، زیرا جنس مونث جفت درگیر کروموزوم را دارد که سالم و طبیعی است و دستور ساخت فاکتورهای انعقادی را صادر می کند.
تصویر اول نشان می دهد که اگر پدر هموفیلی و مادر سالم باشد، دو پسر سالم و دو دختر حامل ژن نهفته ی هموفیلی به وجود می آیند.
تصویر دوم نشان می دهد که اگر پدر سالم و مادر حامل ژن نهفته هموفیلی باشد، یک پسر سالم، یک پسر هموفیلی، یک دختر سالم و یک دختر حامل ژن نهفته ی هموفیلی به وجود می آیند
موارد دیگری نیز وجود دارد که سابقه ی هموفیلی در بین شجره نامه ی فامیلی وجود ندارد و بروز بیماری هموفیلی به دلیل تغییرات و جهشی است که در کروموزوم X به وقوع پیوسته است.
علایم و درمان خون ریزی های حاصل از هموفیلی کدامند؟
1. کبودی ها
اکثر نوزادان هموفیل حین زایمان مشکل خاصی ندارند و به ندرت علایم خون ریزی بروز می دهند، به جز عمل ختنه که موجب خون ریزی طولانی می شود.
کودک هموفیل در ماه های اول زندگیش، چون توانایی کمی در حرکت دارد، با مشکلات چندانی رو به رو نیست. اما هنگامی که راه رفتن را می آموزد، برآمدگی های کوچک و کبودی های سطحی بسیار روی بدنش ظاهر می شود. خون ریزی های داخل بافت های نرم ماهیچه ها، بازوها و پاها مستمر رخ می دهند که به طور معمول شدید نیستند. کبودی، برجسته و به آسانی قابل رویت است و احتمالاً گرمای بیش تری نسبت به بافت های مجاور دارد. کبودی های ظاهری و کوچک نیازی به درمان ندارند، اگر چه باید طی یکی دو روز آن را به دقت زیر نظر گرفت تا معلوم شود که آیا توسعه یافته است یا خیر؟
در صورتی که توده بزرگ شده باشد، کودک را به درمانگاه ببرید.
والدینی که تجربه ی کافی در تشخیص صحیح خون ریزی ندارند، باید خیلی سریع به درمانگاه هموفیلی مراجعه کنند و هرگز نباید فکر کنند که خون ریزی بدون درمان و خود به خود بهبود می یابد یا در صورت مراجعه به درمانگاه های عادی، وقت خود و پرسنل درمانگاه را تلف می کنند.
2. خون ریزی های ماهیچه ای
اولین علامت خون ریزی ماهیچه ای، ناتوانی در حرکت دادن عضو خون ریزی کننده است. با ادامه ی خون ریزی، کودک نا آرام و بی تاب می شود. با مشاهده ی این علایم در کودک، عضوی را که حرکت نمی کند، بررسی کنید. اگر کودک نا آرامی کرد، آن را حرکت ندهید، بلکه هم زمان با عضو مقابل آن از لحاظ میزان گرمی پوست و تورم ظاهری مقایسه کنید. برای تشخیص صحیح، همیشه کودک را به درمانگاه هموفیلی ببرید.
شکایت از درد گرفتگی عضلات در کودکان بزرگ تر را باید به دقت بررسی کنید، زیرا این درد اغلب با درد خون ریزی ماهیچه ای اشتباه می شود. همیشه درد گرفتگی عضلات را باید به منزله ی خون ریزی ماهیچه ای در نظر گرفت، تا زمانی که که خلافش ثابت شود.
ممکن است خون ریزی ماهیچه ای بدون این که توجه والدین را به خود جلب کند، در طول ماهیچه پخش شود. بر اثر خون ریزی، در ماهیچه های ساعد، ساق پا و کشاله ی ران تورم ایجاد می شود. در نتیجه، به اعصاب آن نواحی فشار می آورد، به طوری که باعث بی حسی، درد و ناتوانی در حرکت دادن عضو می شود. بنابراین، والدینی که تجربه ی کافی در تشخیص صحیح خون ریزی ندارند، باید خیلی سریع به درمانگاه هموفیلی مراجعه کنند و هرگز نباید فکر کنند که خون ریزی بدون درمان و خود به خود بهبود می یابد یا در صورت مراجعه به درمانگاه های عادی، وقت خود و پرسنل درمانگاه را تلف می کنند.
اکثر خون ریزی های ماهیچه ای به تزریق اضافی و معاینه ی پزشک نیاز دارند. گاهی نیز استفاده از نوارهای مخصوص نگهداری عضو آسیب دیده، چوب زیربغل یا آتل تا چند روز بعد از خون ریزی مفید خواهد بود.
علائم هموفیلی چیست؟
شایعترین علامت هموفیلی خونریزی غیرقابل کنترل و بیش از حد به علت کمبود یا عدم وجود فاکتورهای انعقادی در خون می باشد. خونریزی حتی می تواند بدون هیچ گونه آسیبی رخ دهد. خونریزی اغلب در مفاصل و رخ می دهد. موارد زیر از دیگر علائم شایع هموفیلی می باشند. هر چند هر فرد علائم گوناگونی را تجربه می نماید.
علائم آن عبارتند از :
کبودی: کبودی حاصل از صدمات کوچک که می تواند منجر به یک هماتوم ( تجمع خون در زیر پوست که منجر به تورم می گردد.) بزرگ شود.
خونریزی:تمایل به خونریزی از بینی ،دهان و لثه ها، با یک صدمه کوچک نظیر مسواک زدن یا اعمال دندانپزشکی اغلب نشانگر هموفیلی است.
خونریزی درون مفصلی:خونریزی درون مفصلی باعث درد و عدم تحرک می گردد و در صورت عدم درمان کامل طبی منجر به بدشکلی مفصل می شود. مفاصل از مکانهای شایع عوارض ناشی از خونریزی در هموفیلی هستند. این خونریزی مفصلی منجر به التهاب مفصلی دردناک و مزمن، بدشکلی و لنگیدن های مکرر می گردد.
خونریزی داخل عضلانی:
خونریزی داخل عضلات منجر به تورم، درد و قرمزی می شود. تورم ناشی از خونریزی در این مناطق از طریق افزایش فشار بر بافت ها و اعصاب ناحیه منجر به صدمات پایدار و بدشکلی می گردد.
خونریزی ناشی از صدمات یا خونریزی مغزی:
خونریزی ناشی از صدمات یا خونریزی خودبخودی مغز شایعترین علت مرگ در کودکان مبتلا به هموفیلی و یکی از شدیدترین عوارض این بیماری است. محل های دیگر خونریزی: وجود خون در ادرار یا مدفوع نیز می تواند علامتی از هموفیلی باشد. علائم هموفیلی می تواند مشابه دیگر اختلالات خونی یا مشکلات طبی باشد
چگونه هموفیلی تشخیص داده می شود؟علاوه بر شرح حال طبی کامل و معاینه فیزیکی پزشک شما ممکن است تعدادی از آزمایش های خونی نظیر سطح فاکتورهای انعقادی، شمارش کامل سلول های خونی، ارزیابی زمان خونریزی و تست DNA را در خواست نماید.
اثرات هموفیلی چیست؟شایعترین علت ناتوانی ناشی از هموفیلی بیماریهای مفصلی مزمن یا آرتروپاتی ها هستند. بیماریهای مفصلی مزمن به علت خونریزی غیرقابل کنترل به درون مفاصل ایجاد می گردند. خونریزی شدید داخلی و خارجی از دیگر مشکلات مربوط به این بیماری می باشد.
درمان هموفیلی:
درمان اختصاصی هموفیلی با توجه به نکات زیر تعیین می شود.
سن ،وضعیت سلامتی عمومی و شرح حال طبی
وسعت بیماری
نوع و شدت هموفیلی
تحمل بیمار نسبت به داروهای اختصاصی و روش های درمانی
توجه به مرحله بیماری
عقیده و ترجیح بیمار
درمان عبارت است از:
تزریق خون
درمان پیشگیری کننده با تزریق فاکتورهای انعقادی
بچه های سمپادی خیلی بیخود بودن و عقدهایی البته شما اینطور نیستی